今週、コンバインド検査の結果を聞きに旗の台の昭和大学病院へ行ってきました。
正直、コンバインド検査を受けた時点で、NT3mm以上だと染色体異常のリスクが上がるよね程度の低レベルな知識しかありませんでした。
そして、そんな感じで結果を聞きにいってしまったことをはげしく後悔することになります。
コンバインド検査の結果に衝撃を受ける
先生から渡された結果報告書に書かれていた各項目の数値は、
Nuchal Translucency 1.29MoM
PAPP-A 0.70MoM
hCG 1.21MoM
ちなみに単位のMoMはmultiple of medianの略で、この場合は21トリソミー（ダウン症）でない群の中央値の何倍かを表した数値になります。
大きくても、小さくても、1から離れるほど中央値値から遠くなるという訳です。
そしてドキドキの結果判定は、
ダウン症 「1/270」
18トリソミー 「1/9400」
判定 「スクリーン陰性」
でした！
そして、カットオフ値とは、それ以上だと」判定が「スクリーン陽性」となるボーダーラインのこと。
どの施設で受けても、年齢にも関係なく、ダウン症「1/220」、18トリソミー「1/100」と一律に定められています。
私の結果はスクリーン陰性ですが、ダウン症はカットオフ値ギリギリということ。
ちなみに昭和大学では結果の判断について医師からは一切コメントがありません。
出生前診断専門クリニックでは結果により羊水検査の要不要をアドバイスしてもらえますが、大学病院では倫理上、そんなことはできないからです。
なので、この確率が高いか低いかは自分で判断しなければなりません。
結果報告書に載っていた「私の年齢でのリスク」よりは一応確率が低かったので、先生から「羊水検査はどうされますか？」と聞かれた時に「受けません」と答えて帰ってきました。
そでれも18トリソミーと比べて、ダウン症の確率が桁違いだったのが気になり、帰宅後、コンバインド検査を受けた方のブログを鬼検索して判定値を集めまくりました。
すると、なんと30代はもちろん40代でもコンバインド検査で陰性だった方のダウン症リスクはほぼ1/2500以下で4ケタの方も結構いました。
私が探した中では、陰性で一番ダウン症のリスクが高かったのは40代で1/400という方でした。
えっ、分母が200台で陰性の人なんて、一人も見つからないじゃん！！！
陽性で分母が200台前半の方は見つかりましたが（羊水検査で陰性だったそうです）。
それにしても、1/2500以下で「よかった～」と安心されたみなさんは「もし3桁だったら絶対不安になってた」とか「1/300切ってたら羊水検査するか迷ってた」とか言いたい放題ッス。
そんな論調なので少数派の3桁後半の方のブログには、確率が高すぎて不安というコメントばかりであふれていた。
3桁、しかも200台で陰性だった、わたしなんてどうすりゃいいのよ！？
前回の妊娠では一切検査を受けなかったかわりに出産当日まで不安で仕方なかったので、不安解消のために今回コンバインド検査を受けたのに。
結果、不安が増幅されるという何とも皮肉な結末に。
コンバインド検査における血液検査の解釈方法
でも、よく考えてみると、NTの実測値も2ミリ弱と正常だったのに、なぜこんなに結果が悪いのかな？
調べてみたところ、わたしの場合は血液検査の結果に引っぱられてしまったようです。
PAPP-A 0.70MoM
hCG 1.21MoM
ダウン症のリスクは、hCG（freeβ-hCG ）は高いほど、PAPP-Aは低いほど高まります。
じゃあhCGやPAPP-Aがどれくらい高かったり低かったりするとリスクが高まるの？って話ですが、これに関してはソースの確かなデータがどうしても見つかりませんでした。
かろうじて、hCGは1.0前後が正常で、2.0前後となるとダウン症のリスクが高く、PAPP-Aは0.6より低いとダウン症のリスクが高まる、という情報は見つかりましたがソースは不明です。
わたしのダウン症確率の高さはPAPP-Aが低い値だったことが原因のようです。
検索したブログでは、都内で有名な出生前診断専門クリニックでコンバインド検査陽性で羊水検査にすすんだ方も、遺伝カウンセラーの方から「血液検査で数値が悪く出た場合はきっと大丈夫」と言われていたので心配することはないのかな。
今から思えば、結果説明はコンバインド検査の初期精密エコーを担当してくれた先生だったので、ダウン症と関係のある「鼻骨の欠損、三尖弁逆流、静脈管血流の逆流」がなかったか聞いておけばよかったと後悔しています。
というのもコンバインド検査の結果判定にはNTと血液検査しか反映されていませんが、上に書いた3項目の確認を加えるとダウン症の検出率がさらに高くなるからです。
ソースはこちら。5が通常のコンバインド検査で、6がそれに3項目のいずれかを追加したもの。6の方が検出率が上がっています。
HORMONE FRONTIER IN GYNECOLOGY VOL23 NO.1 2016.3より引用
これからコンバインド検査を受ける方は参考にしていただければ幸いです。
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